胚胎遗传病的染色体分析

当生殖系统受到挑战时，任何夫妇的主要愿望就是尽一切可能怀孕并生下健康的孩子。 而染色体分析是确保成功选择健康胚胎在母体内进一步植入和发育的不可或缺的方法。该程序甚至可以在胚胎转移到子宫之前检测胚胎中的遗传异常。 这有助于避免出生具有各种特征和缺陷的儿童，这些特征和缺陷会严重损害他们的健康和生活质量。这种分析是诊断遗传疾病最准确的方法，因为它可以检查染色体结构的数量和质量以及是否存在病变。 它对于有从亲属遗传疾病风险的人、经历过体外受精失败或流产的女性以及冒险进入所谓“高龄妊娠”的人特别有用。
胚胎的染色体分析是如何进行的？植入前遗传学诊断（PGD）由几个阶段组成：● 材料获取：在实验室提取卵子并使其受精。● 胚胎培养：胚胎在最佳的实验室条件下生长。● 细胞活检：在胚胎发育的某个阶段，通常在第3-5天，从囊胚中取出一些细胞进行进一步分析。 此过程不会损害胚胎的发育。● 研究用细胞的制备：获得的细胞经过一定的程序以确保其分析的可能性。● 遗传分析：检查所得细胞以检测是否存在异常或突变。● 选择健康胚胎：根据染色体分析结果，选择健康胚胎进一步植入子宫并妊娠发育。
胚胎染色体分析的现代方法根据具体情况和要求，现代医学主要采用四种方法：FISH（荧光原位杂交）是一种染色体研究方法，可让您找到并识别细胞中的特定染色体对。 它使用在荧光显微镜下发光并附着在 DNA 某些区域的特殊标记。 它有助于检测可能导致各种疾病的异常和遗传偏差。CGH（比较基因组杂交）是一种 DNA 研究方法，可让您检测与正常细胞相比基因数量的变化（例如重复或不足）。 有助于识别可能影响胚胎发育并导致出生缺陷的染色体异常。PCR（聚合酶链式反应）是一种技术，可以从非常小的起始量制备数百万个特定 DNA 片段的副本。 为此，使用与特定遗传物质序列相对应的特殊引物（短人工 DNA 寡核苷酸）。 之后，对获得的 DNA 拷贝进行分析，以确定基因组中是否存在突变或偏差，这可能表明某些疾病。NGS（下一代测序）是研究 DNA 的最新方法，可让您快速准确地确定基因和基因组其他部分中的核苷酸序列。 该方法比传统测序方法提供更详细、更完整的信息。 此外，它的优点是它允许对遗传物质进行非侵入性分析，即胚胎不需要细胞提取或活检。 这保证了程序的完全安全。 此外，研究的各个阶段都是完全自动化的，这使得人为因素无法影响。
染色体测试结果通常会在几天内出炉。 收到孩子后，医生会与未来的父母进行咨询，解释所有可能的选择和后果。 这有助于做出有关进一步繁殖策略的决策。 如果一切正常，将进行胚胎植入咨询。 如果检测到病变，可以提供治疗或使用供体卵母细胞或精子。 这一切都取决于每个人的具体情况。
借助染色体分析可以检测到什么？通过植入前遗传学诊断，可以识别大约 600 种遗传疾病，并可以在将胚胎移植到未来母亲体内之前排除这些疾病。也就是说，它可以检测：● 染色体数量不正确（例如唐氏综合症）。● 个体染色体的遗传变化。 例如，缺失（染色体的某些部分缺失）、重复（染色体的某些部分加倍）、倒位（染色体片段的方向改变）和易位（一条染色体的一部分转移到另一条染色体）。● 单个基因的突变可能是各种遗传疾病的原因。● 可通过染色体分析检测的疾病包括：唐氏综合症、Lesch-Nyhan综合症、杜氏肌营养不良症、特纳综合症、Hunter综合症、Patau综合症、Shereshevsky综合症、Fanconi贫血、扭转肌张力障碍等。
为什么要研究胚胎染色体？在 99% 的情况下，植入前诊断可确认胚胎发育早期阶段是否存在遗传病理。降低遗传疾病传播风险的可能性。 染色体分析使得识别胚胎中可从亲生父母遗传的遗传异常成为可能。 这为健康的后代提供了机会。 对于有过创伤经历（流产或体外受精手术不成功）的女性来说，创造最佳的怀孕条件尤为重要。 通过这项分析，可以将怀孕前三个月的流产风险降低近 2 倍，并将 IVF 计划的有效性从 10% 提高到 30%。 35岁以后怀孕期间患遗传病的频率显着增加，因此染色体分析有助于选择染色体数量和结构正常的胚胎，从而确保成功怀孕和生出健康的孩子。 对于没有明确怀孕问题原因的不孕夫妇来说，这可能是一个快乐为人父母的机会。 而且，这种方法可以将多胎妊娠的风险降低近2倍。
胚胎染色体分析是生殖医学的重要工具。 它的使用帮助成千上万的夫妇克服不确定性，并降低流产或生下患有遗传疾病的婴儿的风险。