Хромосомний розбір на генетичні захворювання ембріона

Коли репродуктивна система кидає виклик, головним прагненням будь-якої пари стає зробити все можливе, щоб зачати та народити здорову дитину. І хромосомний розбір є незамінним методом, що забезпечує успішний вибір здорового ембріона для подальшої імплантації та розвитку в материнському організмі.Ця процедура дозволяє виявити генетичні аномалії в ембріоні ще до того, як він буде перенесений в матку. Це допомагає уникнути народження дітей з різними особливостями та вадами, які можуть серйозно погіршити їхнє здоров'я та якість життя.Такий аналіз є найбільш точним методом діагностики генетичних захворювань, оскільки він дозволяє перевірити кількість та якість структури хромосом, а також наявність патологій. Це особливо корисно для людей, які мають ризик успадкування хвороб від своїх родичів, для жінок, які мають досвід невдалих спроб ЕКЗ або викиднів, а також для тих, хто наважився на так звану «вікову вагітність». 
Як відбувається хромосомний розбір ембріона?Преімплантаційна генетична діагностика (ПГД) складається з декількох етапів:● Отримання матеріалу: проводиться вилучення яйцеклітин і їх запліднення в лабораторії.● Культивування ембріона: ембріони вирощуються в оптимальних лабораторних умовах.● Біопсія клітин: на певному етапі розвитку ембріона, зазвичай на 3-5 день, з бластули вилучають кілька клітин для проведення подальшого розбору. Ця процедура не шкодить розвитку ембріона.● Підготовка клітин до дослідження: отримані клітини піддають певним процедурам для забезпечення можливості їх аналізу.● Генетичний аналіз: дослідження отриманих клітин, що дозволяє виявити наявність або відсутність відхилень чи мутацій.● Вибір здорових ембріонів: на основі результатів хромосомного розбору, вибирають здорові ембріони для подальшої імплантації в матку та розвитку вагітності.
Сучасні методи хромосомного розбору ембріонаЗалежно від конкретної ситуації та запиту, в сучасній медицині використовується переважно чотири основні підходи:FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) – це метод дослідження хромосом, який дозволяє знаходити та визначати конкретні пари хромосом у клітинах. Він використовує спеціальні маркери, які світяться під флуоресцентним мікроскопом та прикріплюються до певних ділянок ДНК. Це допомагає виявляти аномалії та генетичні відхилення, що можуть бути причиною різних захворювань.CGH (Comparative genomic hybridization) – це метод дослідження ДНК, який дозволяє виявляти зміни у кількості генів (наприклад, дуплікації або недостатність) у порівнянні з нормальною клітиною. Допомагає ідентифікувати хромосомні аномалії, які можуть впливати на розвиток ембріона та призвести до вроджених вад.PCR (Полімеразна ланцюгова реакція) – це технологія, яка дозволяє виготовляти мільйони копій конкретного ДНК-фрагмента з дуже малої початкової кількості. Для цього використовуються спеціальні праймери (короткі штучні ДНК-олігонуклеотиди), що відповідають конкретній послідовності генетичного матеріалу. Після цього, отримані копії ДНК аналізують на наявність мутацій чи відхилень в геномі, які можуть свідчити про певні хвороби.NGS (Next Generation Sequencing) – це найновітніший метод вивчення ДНК, який дозволяє швидко та точно визначати послідовність нуклеотидів у генах та інших частинах геному. Цей метод забезпечує більш детальну та повну інформацію, ніж традиційні методи секвенування. Також його перевага полягає в тому, що він дозволяє проводити неінвазивний аналіз генетичного матеріалу, тобто ембріон не потребує вилучення клітини або біопсії. Це гарантує повну безпечність процедури. До того ж всі етапи дослідження повністю автоматизовані, що унеможливлює вплив людського фактора.
Результати хромосомного дослідження зазвичай готові за кілька днів. Після їх отримання, лікар проводить консультацію з майбутніми батьками, щоб пояснити всі можливі варіанти та наслідки. Це допомагає приймати рішення щодо подальшої репродуктивної стратегії. У випадку, якщо все добре, проводиться консультація щодо імплантації ембріонів. А у разі виявлення патологій, може запропонуватися лікування чи застосування донорських ооцитів або сперми. Все залежить від кожного окремого випадку. 
Що може бути виявлено за допомогою хромосомного розбору?Завдяки преімплантаційному генетичному діагностуванню можна визначити приблизно 600 генетичних порушень, і виключити їх перед перенесенням ембріона до тіла майбутньої матері.А саме, він може виявити:● Неправильну кількість хромосом (наприклад, синдром Дауна).● Генетичні зміни в окремих хромосомах. Наприклад, делеції (відсутність деякої частини хромосоми), дуплікації (подвоєння якоїсь частини хромосоми), інверсії (змінення напрямку орієнтації фрагмента хромосоми) та транслокації (перенесення частини однієї хромосоми на іншу).● Мутації в окремих генах, що можуть бути причиною різних генетичних захворювань. ● Серед захворювань, які здатен виявити хромосомний розбір: синдром Дауна, синдром Леша-Ніхана, м'язова дистрофія Дюшена, синдром Тернера, синдром Хантера, синдром Патау, синдром Шерешевського, анемія Фанконі, торсійна дистонія та багато іншого.
Навіщо досліджувати ембріональні хромосоми?У 99% випадків преімплантаційна діагностика засвідчує наявність або відсутність генетичних патологій у ембріона на ранній стадії його розвитку. Можливість зменшення ризику передачі генетичних захворювань. Хромосомний розбір дозволяє виявляти генетичні аномалії в ембріонах, що можуть бути передані від біологічних батьків. Це дарує шанс на здорове потомство. Для жінок, які мають травматичний досвід (викидні або невдалі процедури ЕКЗ), особливо важливо створити оптимальні умови для протікання вагітності. Завдяки такому аналізу, можна знизити ризик невиношування у першому триместрі вагітності майже в 2 рази, а також підвищити ефективність програми ЕКЗ від 10 до 30%. Частота генетичних захворювань при вагітності після 35 років значно зростає, тож, хромосомний розбір допомагає відібрати ембріони з нормальною кількістю та структурою хромосом, що забезпечує успішний перебіг вагітності та народження здорової дитини. Для безплідних пар, які не мають точно визначених причин проблем із вагітністю, це може бути шансом на щасливе батьківство. Також цей метод може знизити ризик багатопліддя майже в 2 рази.
Хромосомний розбір ембріона є важливим інструментом у репродуктивній медицині. Його використання допомагає тисячам пар побороти невизначеність, а також знизити ризик втрати вагітності або народження малюка з генетичними захворюваннями.